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基因突變是什么？怎么做基因突變?cè)囼?yàn)？來看下工程師是怎么說的

發(fā)布時(shí)間：2021-09-13 183

　　基因突變屬于基因變異的現(xiàn)象，一般來說DNA分子在結(jié)構(gòu)方面是比較穩(wěn)定的，當(dāng)然這種穩(wěn)定性是相對(duì)的，因?yàn)槟撤N條件下，可能基因會(huì)在原來的基礎(chǔ)之上，變成另外一種新的形式，當(dāng)出現(xiàn)這種新的形式的時(shí)候，會(huì)導(dǎo)致多種新的情況出現(xiàn)，比如說如果出現(xiàn)原癌基因突變，那么患者可能會(huì)出現(xiàn)腫瘤，我們來簡(jiǎn)單的了解一下這方面的內(nèi)容。

　　什么是基因突變

　　基因組DNA分子發(fā)生的突然的、可遺傳的變異現(xiàn)象（gene mutation）。從分子水平上看，基因突變是指基因在結(jié)構(gòu)上發(fā)生堿基對(duì)組成或排列順序的改變?；螂m然十分穩(wěn)定，能在細(xì)胞分裂時(shí)精確地復(fù)制自己，但這種穩(wěn)定性是相對(duì)的。

　　在一定的條件下基因也可以從原來的存在形式突然改變成另一種新的存在形式，就是在一個(gè)位點(diǎn)上，突然出現(xiàn)了一個(gè)新基因，代替了原有基因，這個(gè)基因叫做突變基因。于是后代的表現(xiàn)中也就突然地出現(xiàn)祖先從未有的新性狀。

　　基因突變?cè)囼?yàn)要怎么做？

　　1．焦磷酸測(cè)序法

　　測(cè)序法的基本原理是雙脫氧終止法，是進(jìn)行基因突變?cè)囼?yàn)的可靠方法，也是使用最多的方法。但其過程繁瑣、耗時(shí)長(zhǎng)，靈敏度不高，對(duì)環(huán)境和操作者有危害，故在臨床應(yīng)用中存在一定的限制。

　　2．單鏈構(gòu)象異構(gòu)多態(tài)分析技術(shù)

　　依據(jù)單鏈DNA在某一種非變性環(huán)境中具有其特定的第二構(gòu)象，構(gòu)象不同導(dǎo)登錄泳的遷移率不同，從而將正常鏈與突變鏈分離出來。與測(cè)序法相比，靈敏性更高。

　　3．聚合酶鏈反應(yīng)-限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性分析技術(shù)

　　通過聚合酶鏈反應(yīng)擴(kuò)增出可能包含突變的基因組片段，然后利用限制性內(nèi)切酶對(duì)這些聚合酶鏈反應(yīng)片段進(jìn)行酶切，電泳檢測(cè)后根據(jù)酶切片段的長(zhǎng)度差異來判斷是否存在突變位點(diǎn)。該法一般用于檢測(cè)已知的突變位點(diǎn)。

　　4．探針擴(kuò)增阻滯突變系統(tǒng)

　　又稱等位基因特異聚合酶鏈反應(yīng)，是利用Tap DNA聚合酶缺少3′到5′外切酶活性，聚合酶鏈反應(yīng)引物的3′端末位堿基必須與其模板DNA互補(bǔ)才能有效擴(kuò)增的原理。通過設(shè)計(jì)適當(dāng)?shù)囊镆赃M(jìn)來基因突變?cè)囼?yàn)。

　　5．高分辨率溶解曲線分析技術(shù)

　　利用不同長(zhǎng)度或不同堿基組成的DNA序列溶解曲線不同的原理，在聚合酶鏈反應(yīng)后直接運(yùn)行高分辨率溶解即可完成對(duì)樣品突變分析。該技術(shù)是一種靈敏度100%的表皮生長(zhǎng)因子受體基因突變篩選技術(shù)，可用于體細(xì)胞突變的試驗(yàn)。

　　6．高效液相色譜法

　　該方法是基于發(fā)生錯(cuò)配的雜合雙鏈DNA與完全匹配的純合雙鏈DNA解鏈特征的差異而進(jìn)行檢測(cè)的，可檢測(cè)出含有單個(gè)堿基的置換、插入或缺失的異源雙鏈片段。與測(cè)序法相比，該法簡(jiǎn)單、快速，不僅可用于已知突變的檢測(cè)，還可用于未知突變的掃描。但只能檢查有無突變，不能檢測(cè)出突變類型，結(jié)果判斷容易出錯(cuò)。

　　基因試驗(yàn)無突變?cè)趺崔k

　　肺癌基因檢測(cè)如果檢測(cè)出突變的話，那么情況就已經(jīng)是比較危急的了，很有可能會(huì)導(dǎo)致患者出現(xiàn)生命危險(xiǎn)。而如果患者基因試驗(yàn)并沒有發(fā)生突變的話，那么在此時(shí)藥物治療還是有效果的。

　　那么現(xiàn)在患者就應(yīng)該根據(jù)醫(yī)生的檢查和治療方案來對(duì)自己的病情做出治療，積極配合醫(yī)生的治療方案。

　　以上簡(jiǎn)單了解了什么是基因突變，基因突變?cè)囼?yàn)要怎么做。隨著醫(yī)療技術(shù)的進(jìn)步，基因突變?cè)囼?yàn)對(duì)于治療癌癥有著非常重要的意義。我們知道基因突變的種類和類型是比較多的。在檢查的時(shí)候，也可以通過多種方法來進(jìn)行試驗(yàn)。

　　中科檢測(cè)是獨(dú)立第三方檢測(cè)機(jī)構(gòu)，具有專業(yè)檢驗(yàn)檢測(cè)、業(yè)務(wù)對(duì)接以及技術(shù)支持團(tuán)隊(duì)，具備開展基因突變?cè)囼?yàn)的技術(shù)服務(wù)能力。

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